Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз * нейрафібраматоз * neurofibromatosis — одно из наиболее распространенных заболеваний нервной системы человека, причиной которого является нарушение (дефект) в одном из доминантных генов в 17-й хромосоме (локус NF1, локализованный на участке q11.2). Характеризуется аномальным ростом шванновских клеток, образованием множества нейрофибром (подкожных «узлов»), число и размеры которых постепенно увеличиваются, и «пятнистой» пигментацией кожи («кофейные пятна»). Н. называют болезнью фон Реклингаузена. Проявляется с частотой 1 случай на 30 тыс. новорожденных. Известен также Н. др. типа, отличающийся от вышеописанного образованием доброкачественных опухолей и более редкой встречаемостью (1/40 тыс.). Он обусловлен мутациями в опухоль-супрессорном гене, кодирующем белок merlin (белок, участвующий в подавлении процессов развития опухоли).